Эмне үчүн тринуклеотиддердин кайталанышы ооруну пайда кылат?
Эмне үчүн тринуклеотиддердин кайталанышы ооруну пайда кылат?

Video: Эмне үчүн тринуклеотиддердин кайталанышы ооруну пайда кылат?

Video: Эмне үчүн тринуклеотиддердин кайталанышы ооруну пайда кылат?
Video: ЭМНЕ ҮЧҮН КААБАНЫ 7 ЖОЛУ АЙЛАНАБЫЗ ? САИДА УСТАЗА 2024, Ноябрь
Anonim

Triplet Кеңейүү бузулуулары

The тринуклеотиддердин кайталанышы бузулуулар (ошондой эле белгилүү тринуклеотиддердин кайталанышы кеңейүү бузулуулар же үч жолу кайталоо кеңейүү оорулары) болуп саналат генетикалык оорулардын жыйындысы себеп болгон санынын көбөйүшү менен тринуклеотид кайталанат кээ бир гендерде нормалдуу, туруктуу, босогодон ашкан.

Бул жерде тринуклеотиддердин кайталанышы кандай ооруларга алып келет?

Тринуклеотиддердин кайталануусунан кеминде жети оору пайда болот: X менен байланышкан жүлүн жана булчуңдардын атрофиясы (SBMA), эки морт X синдрому. психикалык жактан артта калуу (FRAXA жана FRAXE), миотикалык дистрофия , Хантингтон оорусу, spinocerebellar атаксия түрү 1 (SCA1) жана dentatorubral-pallidoluysian атрофиясы (DRPLA).

Тринуклеотиддердин кайталанышы кантип пайда болот? Мутация, деп айтылат чейин катары " тринуклеотиддердин кайталанышы (TNR) кеңейүү,” пайда болот мутацияланган гендеги үч эмдин саны кадимки гендеги сандан көп болгондо [1–3]. Кошумчалай кетсек, оору генинде үч эмдин саны уланууда чейин оорунун гени тукум кууган сайын көбөйөт (сүрөт.

Мындан тышкары, кайталоо деген эмне жана алар кантип ооруну пайда кылат?

Тринуклеотиддердин кайталануучу бузулуулары – тринуклеотиддердин кайталанышынан улам пайда болгон генетикалык бузулуулардын жыйындысы, үч нуклеотиддин кайталануусу болгон мутациянын бир түрү ( тринуклеотид кайталанат ) алар туруксуз болуп турган босогодон өткөнгө чейин көчүрмөлөрдүн санын көбөйтүү.

Эмне үчүн узак CAG кайталануусу туруксуз?

CAG кайталанат HD хромосомаларында болгон туруксуз ата-энеден тукумга өткөндө. Туруксуздук Аялга караганда эркектен жуккан кезде тез-тез жана күчтүүрөөк пайда болуп, көлөмүнүн чоңоюуга айкын тенденциясы бар.

Сунушталууда: