Тринуклеотиддердин кайталануусу кантип пайда болот?
Тринуклеотиддердин кайталануусу кантип пайда болот?

Video: Тринуклеотиддердин кайталануусу кантип пайда болот?

Video: Тринуклеотиддердин кайталануусу кантип пайда болот?
Video: Инсульттун алдын алууга суу жардам берет Адистин кеңеши 2024, Ноябрь
Anonim

Тринуклеотиддердин кайталанышы бузулуулар - пайда болгон генетикалык оорулардын жыйындысы тринуклеотиддердин кайталанышы , мутациянын бир түрү кайталайт үч нуклеотиддин ( тринуклеотид кайталанат ) алар туруксуз болуп турган босогодон өткөнгө чейин көчүрмөлөрдүн санын көбөйтүү.

Ошо сыяктуу эле, тринуклеотиддердин кайталануусуна эмне себеп болот?

Мутация, "деп аталган. тринуклеотиддердин кайталанышы (TNR) кеңейтүү ,” мутацияланган гендеги үч эмдердин саны кадимки гендеги сандан көп болгондо пайда болот [1–3]. Кошумчалай кетсек, оору гениндеги үч эмдердин саны оору гени тукум кууган сайын көбөйө берет (сүрөт.

Тринуклеотиддердин кайталанышынан кандай оорулар пайда болорун дагы билесизби? Тринуклеотиддердин кайталануусунан кеминде жети оору пайда болот: X менен байланышкан жүлүн жана булчуңдардын атрофиясы (SBMA), эки морт X синдрому. психикалык жактан артта калуу (FRAXA жана FRAXE), миотикалык дистрофия , Хантингтон оорусу, spinocerebellar атаксия түрү 1 (SCA1) жана dentatorubral-pallidoluysian атрофиясы (DRPLA).

Бул жагынан алганда, тринуклеотиддик кайталануучу кеңейүү деген эмне?

А тринуклеотиддердин кайталанышы , ошондой эле белгилүү үч эселенген кайталануучу кеңейүү , деп категорияланган баш аламандыктын ар кандай түрүнө себепкер болгон ДНК мутациясы тринуклеотиддердин кайталанышы бузулуу. Үчтүк кеңейүү ДНК репликациясы учурунда тайып кетүү менен шартталган, ошондой эле "көчүрмө тандоо" ДНК репликациясы деп да белгилүү.

Хантингтондогу тринуклеотиддердин кайталануу ырааттуулугу кандай?

Хантингтон оорусуна себеп болгон HTT мутациясына а ДНК CAG тринуклеотидинин кайталанышы деп аталган сегмент. Бул сегмент үч сериядан турат ДНК бир нече жолу катары менен пайда болгон курулуш материалдары (цитозин, аденин жана гуанин). Адатта, CAG сегменти гендин ичинде 10-35 жолу кайталанат.

Сунушталууда: